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陈竺:今年将抓好取消以药补医相关政策落实
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陈竺:中国传染病和慢性病双重疾病负担加重
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半月谈:解读“十二·五”医改规划实施方案
医改在基层:看病“一口价”推广难点在哪?
医院杀医血案:未成年患者砍死硕士实习医生
哈尔滨二十八岁实习医生命丧十七岁患者刀下
科学学位研究生能否报考医师资格无确切说法
哈尔滨患者持水果刀捅医生致一死三伤被抓获
哈尔滨医院发生伤害医务人员案件致一死三伤
药监局提醒关注香丹注射液严重不良反应问题
《人民日报》政策聚焦公立医院收入不靠药品
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国务院要求扭转公立医院逐利,禁止举债建设
医改办负责人:五大措施保障十二五医改规划
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卫生部部长陈竺访谈:东方智慧驯化恶性肿瘤
政协委员热议医保制度莫让患者“望医止步”
李克强:今年研发费用支出预计或达一万亿元
黄洁夫:解决医患矛盾需要在制度上找突破口
自然:中国的科学研究资助评估体系需要改革
美国癌症协会发布新的宫颈癌预防和筛查指南
陈竺:八百六十万医务工作者绝大部分是好的
卫生部部长陈竺:公立医院不能搞过度市场化
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人大代表呼吁出台政策支持取消“以药补医”
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全文备索四种基因变异增加患糖尿病风险


  英法两国科学家最新发表在《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项研究表明,负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系,那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。这一发现将有助于科学家更精确地评估糖尿病患病风险,并开发出更具针对性的个性化治疗方法。

  过去有研究发现,经常上夜班的人患上Ⅱ型糖尿病和心脏病的风险更高,而如果一个人的睡眠连续三天被反复打断,也会出现暂时性糖尿病症状。人体的睡眠周期是由褪黑激素调节控制的,这种激素不仅会对体内胰岛素的释放水平进行调控,也有致人困倦、降低体温的效果。早在2008年英国伦敦帝国理工大学进行的一项遗传研究就曾发现,那些褪黑激素受体MT2基因仅是普通变异的人,患Ⅱ型糖尿病的风险就会较常人略高。

  为了寻找更加罕见的致病基因变异,由英法两国多家研究机构科学家组成的研究小组对7632个人的MT2基因进行了筛查。在他们发现的40个与Ⅱ型糖尿病相关的基因变异中,有4种变异非常罕见,会使得受体完全无法对褪黑素产生反应。通过与11854个样本对比,研究人员最后确认了这4种基因变异与Ⅱ型糖尿病之间确有关联,每一种变异都会使人患Ⅱ型糖尿病的风险大增,其患病几率是无基因变异人群的6倍。研究人员认为,MT2基因变异会破坏人体生物钟与胰岛素释放之间的内在联系,从而导致血糖水平异常。

  领导该项研究的伦敦帝国理工大学的菲利普·弗洛格尔教授指出,人体生物钟会控制诸多生理进程,血糖水平控制是其中重要一项。这一研究表明,生物钟的关键调控基因是会影响糖尿病患病风险的,MT2基因的罕见变异对人体的影响远比普通变异要大得多。弗洛格尔教授表示,尽管每一种基因变异都不能说是常见的,但从个人整体来看,其携带的变异基因却不在少数,将这些基因变异系统整理分类,将使科学家能够更精确地评估遗传性疾病的患病风险。

Nat Genet. 2012 Jan 29. doi: 10.1038/ng.1053.

Rare MTNR1B variants impairing melatonin receptor 1B function contribute to type 2 diabetes.

Bonnefond A, Clément N, Fawcett K, Yengo L, Vaillant E, Guillaume JL, Dechaume A, Payne F, Roussel R, Czernichow S, Hercberg S, Hadjadj S, Balkau B, Marre M, Lantieri O, Langenberg C, Bouatia-Naji N; The Meta-Analysis of Glucose and Insulin-Related Traits Consortium (MAGIC), Charpentier G, Vaxillaire M, Rocheleau G, Wareham NJ, Sladek R, McCarthy MI, Dina C, Barroso I, Jockers R, Froguel P.

Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) Unité Mixte de Recherche (UMR) 8199, Lille Pasteur Institute, Lille, France. Ecole Doctorale de Biologie-Santé, Lille Nord de France University, Lille, France.

Genome-wide association studies have revealed that common noncoding variants in MTNR1B (encoding melatonin receptor 1B, also known as MT(2)) increase type 2 diabetes (T2D) risk. Although the strongest association signal was highly significant (P < 1 × 10(-20)), its contribution to T2D risk was modest (odds ratio (OR) of ∼1.10-1.15). We performed large-scale exon resequencing in 7,632 Europeans, including 2,186 individuals with T2D, and identified 40 nonsynonymous variants, including 36 very rare variants (minor allele frequency (MAF) <0.1%), associated with T2D (OR = 3.31, 95% confidence interval (CI) = 1.78-6.18; P = 1.64 × 10(-4)). A four-tiered functional investigation of all 40 mutants revealed that 14 were non-functional and rare (MAF < 1%), and 4 were very rare with complete loss of melatonin binding and signaling capabilities. Among the very rare variants, the partial- or total-loss-of-function variants but not the neutral ones contributed to T2D (OR = 5.67, CI = 2.17-14.82; P = 4.09 × 10(-4)). Genotyping the four complete loss-of-function variants in 11,854 additional individuals revealed their association with T2D risk (8,153 individuals with T2D and 10,100 controls; OR = 3.88, CI = 1.49-10.07; P = 5.37 × 10(-3)). This study establishes a firm functional link between MTNR1B and T2D risk.

PMID: 22286214

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中国儿科肠内肠外营养支持临床应用指南
中国新生儿营养支持临床应用指南
神经系统疾病营养支持适应证共识、神经系统疾病肠内营养支持操作规范共识
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