业界新闻
中国富贵病日趋严重,医疗系统面临严峻挑战
十二五期间力争医药卫生重点领域改革有突破
陈竺:今年将抓好取消以药补医相关政策落实
卫生部部长陈竺:积极开展卫生人才继续教育
陈竺、王振义荣获“影响世界华人大奖”提名
卫生部:切实落实安保措施增强应急处置能力
人民日报两会之后话民生:今年医改主攻什么
卫生部部长陈竺要求:严打残害医务人员罪行
哈医大一院为被患者砍死医务人员举办追悼会
卫生部通知要求:切实维护医疗机构治安秩序
卫生部要求医疗机构要做好内部治安保卫工作
加快全民医保体系的健全,建立和谐医患关系
卫生部要求严格执行事先告知和知情同意制度
陈竺:中国传染病和慢性病双重疾病负担加重
哈尔滨医科大学附属第一医院发生恶性伤医案
中国青年报:医改规划结束“给政策不给钱”
半月谈:解读“十二·五”医改规划实施方案
医改在基层:看病“一口价”推广难点在哪?
医院杀医血案:未成年患者砍死硕士实习医生
哈尔滨二十八岁实习医生命丧十七岁患者刀下
科学学位研究生能否报考医师资格无确切说法
哈尔滨患者持水果刀捅医生致一死三伤被抓获
哈尔滨医院发生伤害医务人员案件致一死三伤
药监局提醒关注香丹注射液严重不良反应问题
《人民日报》政策聚焦公立医院收入不靠药品
中国青年报:饶毅施一公为何落选中科院院士
国务院要求扭转公立医院逐利,禁止举债建设
医改办负责人:五大措施保障十二五医改规划
新华每日电讯:为何医生宁可走穴不多点执业
卫生部部长陈竺访谈:东方智慧驯化恶性肿瘤
政协委员热议医保制度莫让患者“望医止步”
李克强:今年研发费用支出预计或达一万亿元
黄洁夫:解决医患矛盾需要在制度上找突破口
自然:中国的科学研究资助评估体系需要改革
美国癌症协会发布新的宫颈癌预防和筛查指南
陈竺:八百六十万医务工作者绝大部分是好的
卫生部部长陈竺:公立医院不能搞过度市场化
基层医院招聘难:大学生称待遇低发展空间小
人大代表呼吁出台政策支持取消“以药补医”
人大代表称医生拿红包收回扣是极个别的现象
瞭望新闻周刊:深化医改需要从三个方面突破
钟南山高调问政:作为医生就应该讲真话实话
医疗改革成效显著,加速推进需在体制上突破
医改投入虽快于经济增速看病难亟需深入破题
科学:关注中国政府工作报告的科研投入部分
肺癌等十二类大病将纳入保障和救助试点范围
卫生部:现行医疗服务体制缺陷升级医患矛盾
医疗服务没有实现公益性,医改就是做好药改
中国医改进深水区,代表委员支招破解看病难
攻坚公立医院改革,黄洁夫开出社会资本药方
抗菌药物临床不合理应用问题医师将受到处罚
国家中医药管理局局长称活熊取胆属无奈之举
新版基本药物目录扩容近一倍,医药分离试水
中国医改三年投逾一万亿,鼓励民间资本办医
陈竺:加强末期病患人文关怀以改善医患关系
陈竺:医院将撬动价格机制改革不按项目收费
特写:卫生部部长陈竺参加政协大会举步维艰
德国将定期询问成年人是否同意死后捐赠器官
荷兰推出安乐死新服务可以上门协助病人自杀
《人民日报》学术期刊出版大国的尴尬与梦想
全国首批居民健康卡今日在四个试点省区发放

临床时讯 > 临床研究


全文备索种族基因组研究既可提高医疗水平,亦可导致误解误用


  美国国立人类基因组研究所的Rotimi等报告,研究各种族独特的基因组模式,虽然有助于提高医疗水平,但同时也可能导致误解和教条化。

  作者指出,种族基因组研究确有助于加深对疾病的认识和研发新的防治措施。例如,19q13染色体的rs12979860多态性可预测抗丙型肝炎病毒治疗的效果,36.2%的非洲人、多数欧洲人和几乎所有东亚人具有该突变。因此可以根据人种确定该突变的检测策略。

  作者也举例阐述了种族基因组研究可能导致的误解:HLA-B 5701基因突变与抗逆转录病毒药物阿巴卡韦高敏感性相关,由于既往研究显示非裔美国人中这一突变的流行率很低,因此该人群被排除在HLA-B 5701筛查范围之外。然而,虽然同为非裔美国人,祖籍尼日利亚者的该突变流行率几乎为零,而相当多的祖籍肯尼亚者则具有该突变。如果笼统地提及某个族群,很可能妨碍某些亚群的特质被忽略。此外,不谨慎地运用种族基因组研究成果,还可能加剧不同种族的医疗资源分配不公,甚至导致种族歧视。

  作者认为,亟待加强对医学生、临床医生和公众的相关教育,只有这样才能保证基因组研究成果被正确使用。

N Engl J Med. 2010 Oct 14;363(16):1551-8.

Ancestry and disease in the age of genomic medicine.

Rotimi CN, Jorde LB.

Center for Research on Genomics and Global Health, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20851-5635, USA.


Human genetic data are accumulating at an ever-increasing pace, and whole genome sequences of individuals from multiple populations are now publicly available. The growing inventory of human genetic variation is facilitating an understanding of why susceptibility to common diseases varies among individuals and populations. In addition, we are gaining insights that may improve the efficacy and safety of therapeutic drugs. Such knowledge is relevant to fundamental questions about our origins, differences, and similarities. Here, we provide a brief review of the current knowledge of human genetic variation and how it contributes to our understanding of human evolutionary history, group identity, and health disparities.

PMID: 20942671

治疗指南
临床诊疗指南肠外肠内营养学分册
中国儿科肠内肠外营养支持临床应用指南
中国新生儿营养支持临床应用指南
神经系统疾病营养支持适应证共识、神经系统疾病肠内营养支持操作规范共识
恶性肿瘤患者的营养治疗专家共识
肠屏障功能障碍临床诊治建议
外科患者胶体治疗临床应用专家指导意见
美国国家癌症综合网络(NCCN)临床实践指南(国际版)
美国国家癌症综合网络(NCCN)临床实践指南(中国版)
美国肠外肠内营养学会(ASPEN)临床指南
欧洲肠外肠内营养学会(ESPEN)指南
欧洲肠外肠内营养学会肠内营养指南
美国东部创伤外科学会创伤患者营养支持实践治疗指南
美国感染病学会(IDSA)实践指南
美国长期护理机构居住者发热及感染评估指南
中国抗菌药物临床应用指导原则
儿童社区获得性肺炎管理指南(试行)概要
美国国家癌症综合网络(NCCN)《非小细胞肺癌临床实践指南》
2011年美国国家癌症综合网络(NCCN)老年肿瘤指南详解
2012V1版美国国家癌症综合网络(NCCN)结肠癌指南更新解读
2011年《美国国家癌症综合网络(NCCN)胰腺癌临床实践指南》(中国版)解读
欧洲《恶性胸膜间皮瘤诊疗指南》
学术会议
美国肠外肠内营养学会(ASPEN)
欧洲临床营养与代谢学会(ESPEN)
中华医学会肠外肠内营养学分会(CSPEN)
国际感染病学会(ISID)
美国感染病学会(IDSA)
美国微生物学会(ASM)
美国微生物学会(ASM)
国际人与动物真菌学会(ISHAM)
联系我们
《临床时讯》仅供临床医生及相关专业人士参考,如果您有任何意见或建议,请发邮件至:
© 2012 EDDINGPHARM